Kopfbereich

Esszenciális trombocitémia


Az esszenciális trombocitémia (ET) a csontvelő egyfajta megbetegedése, melyet a vérlemezkék (trombociták) túltermelődése jellemez. Normális körülmények közt a trombocitaszám 150 és 450 ezer közt van egy mikroliter vérben. Ez az érték mikroliterenként akár milliós értékig is emelkedhet ET-ben szenvedő betegekben. Ilyen túltermelődés esetén a vérrögképződés (trombózis) és vérzés kockázata jelentősen megnő. Sikeres kezeléssel ugyanakkor a legtöbb ET-s beteg életkilátásai közel normálisak. 

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és terápia
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Okok

Az “esszenciális” azt jelenti, hogy a trombocitaszám emelkedésének mögöttes okai nem ismertek, az esszenciális trombocitémia kialakulásának oka a mai napig nem tisztázott. Olaszországban született néhány tanulmány, melyek arra utalnak, hogy a több más faktor mellett a rovarirtó szerek expozícójának kitett mezőgazdasági dolgozók esetében az ET kialakulásának kockázata emelkedhet.  

Egy bécsi bázisú kutatócsoportnak (R. Kralovics) köszönhetően képesek vagyunk az ET és a génmutációk közti direkt kapcsolat kimutatására. Az ET-ben szenvedő betegek 40-50 százalékánál kimutatható egyfajta génmutáció (aberráció) a 2. típusú Janus-kináz (JAK2) kódolásában, melynek következménye a calreticulin (CALR) fehérje képződésének zavara az esetek mintegy 40 százalékában. E genetikai mutációk kvantitatív vizsgálata teremti meg a lehetőségét annak, hogy a kezelőorvos megkezdje a sikeres kezelést. 

Tünetek

Az esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő betegek többsége hosszú ideig tünetmentes marad. Ebből következik, hogy az ET diagnózisa gyakran véletlenszerű, pl. egy rutin laborvizsgálat kapcsán merül fel. Amennyiben a tünetek már kialakultak, úgy azok a kezek és lábak bizsergéseként jelentkezhetnek, szédüléssel, fejfájással, és/vagy látászavarokkal. Az olyan esetekben, amikor a trombocitaszám extrémen magas (több mint egymillió mikroliterenként) gyakori a bőr- és nyálkahártyavérzés. 

A vérlemezkék szerepe

A vérlemezkéknek fontos szerep jut a véralvadék kialakításában. A betegség tüneteit egyrészt a vérlemezkék rendkívül magas száma, másrészt azok működési zavara magyarázhatja. A nagyszámú keringő, csökkent funkciójú vérlemezke vérzést is előidézhet, ugyanakkor a normálisan működő, de magas számú vérlemezke fokozza az érelzáródás kockázatát.

Vérzés és a mikrokeringés zavara

A vérzés elsősorban orr- és fogínyvérzés formájában jelentkezik, de előfordulhat a gyomorban vagy a béltraktusban, illetve bevérezhet a bőr is.

Ha egy vékony hajszálérben vérrög képződik, az érintett terület vérellátása azonnal csökkenni kezd. Ez a jelenség a betegek mintegy felénél megfigyelhető főként a kéz és a láb ujjain jelentkező bőrpír formájában, melyet duzzanat (eritromelalgia), illetve égő, bizsergő érzés kísér. A központi idegrendszerben a kórkép funkcionális rendellenességek formájában jelentkezik, úgymint ismétlődő látás- és beszédzavar, szédülés, egyensúlyvesztés, bénulások, esetenként görcsök. 

Lehetséges szövődmények

Az esszenciális trombocitémiával kapcsolatos leggyakoribb szövődmény a vérrögképződés (trombózis) a vénás vagy artériás rendszerben (pl. infarktus). A vérrögök kialakulhatnak a hasi nagyerekben (vena portae, májvénák, lépvénák és a bélfodor /mezentérium/ vénái), de ugyanúgy létrejöhetnek a koszorúserekben és az agyat ellátó artériákban. 

Az erek általános állapota is jelentősen befolyásolja a véralvadást, így minél idősebb valaki, annál magasabb az érelzáródás kockázata.