Kopfbereich

Primer mielofibrózis


A primer mielofibrózis (PMF) a csontvelő mieloproliferítv megbetegedései közé sorolt kórállapot, melyben egy abnormális csontvelői őssejt osztódása fibrózishoz, azaz a csontvelő állományának kollagén kötőszövetté történő átalakulásához vezet.

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és terápia
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Okok

A primer mielofibrózist előidéző okok és faktorok továbbra sem ismertek. A rendellenesség klinikailag heterogén. Az elmúlt években több olyan részletesen körülírt genetikai rendellenességet azonosítottak, melyek a PMF-hez asszociálhatók. Ezek a Janus-kináz, a trombopoietin receptor és a kalretikulin genetikai mutációi. 

A primer mileofibrózis különböző stádiumai ismertek a tünetek széles palettájával, Ugyanakkor nincs egyetlen vezető tünet, mely erre a betegségre lenne specifikus. A tünetek skálája széles, vannak tünetmentes betegek, de vannak súlyos panaszokkal küszködők is. A vérkép típusos változásai a betegség stádiumától is függenek.

Tünetek

A betegség tüneteiért - melyek legtöbbször nem specifikusak, úgymint fáradtság, levertség, alvadási zavarok, a fertőzésekre való fokozott hajlam - a vérképben bekövetkező változások (legtöbbször az emelkedett vérlemezkeszám és/vagy vérszegénység) tehetők felelőssé.

A betegség előrehaladtával a máj és a lép kezdi átvenni a vérképzést mindaddig, míg ezek a szervek kritikusan meg nem duzzadnak, s kialakul a szplenomegália és hepatomegália. A hasi duzzanat mellett egyéb tünetek is jelentkeznek, gasztrointesztinális rendellenességek (hasmenés, székrekedés), gyomorégés, zsíros ételek által okozott emésztési zavar egyaránt megjelenhetnek. Megváltozik a vérkép és a vér áramlástani jellemzői, melyek további szövődmények kialakulásáért tehetők felelőssé, mint pl. a kis és nagyerekben képződő vérrögök.  

A betegség progresszióját jól mutatja a csontvelői fibrózis mértéke és kiterjedtsége (a normális hemopoietikus sejteket kiszorítja a kóros kötőszövet).