Kopfbereich

Esszenciális trombocitémia


Az esszenciális trombocitémiára gyakran rutin vérvétel kapcsán derül fény. A további elvégzendő vizsgálatok az alábbiak: 

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és terápia
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Diagnózis

Az esszenciális trombocitémiára gyakran rutin laborvizsgálatok során derül fény. Ezt az alábbi lépések követik:

Vérképvizsgálat

  • A trombocitaszám permanensen emelkedett: > 450 000/μl
  • A vérlemezkék (trombociták) funkciója károsodott, de lehet normális is. 

Csontvelővizsgálat (biopszia)

Csontvelőmintára szükség van a betegség megalapozott diagnózisának felállításához. Ez helyi érzéstelenítésben történik, a medence csontjából történő mintavétellel. A vizsgálati eredmény segít elkülöníteni a kórállapotot egyéb, úgynevezett mieloproliferatív megbetegedésektől, különösen a primer mielofibrózistól (lásd: primer mielofibrózis /PMF/).

Genetikai vizsgálatok

A mieloproliferatív betegségekben bizonyos örökletes mutációk utalhatnak a genetikai háttérre. A Philadelphia-kromoszóma-rendellenesség, mely a 22-es kromoszóma megrövidülésével jár, a krónikus mielogén leukémiában jellemző. Krónikus mieloproliferatív betegségekben, mint pl. a polycythaemia vera vagy az esszenciális trombocitémia, a JAK2 V617F gén mutációja figyelhető meg. A genetikai szűrések egyre inkább elterjednek, mivel pontos eredményt adnak, és minimalizálják a fájdalmas diagnosztikus beavatkozások szükségességét.

A mieloproliferatív betegségekben a jól elkülöníthető, szerzett mutációk utalhatnak a mögöttes, kiváltó okra. A Philadelphia kromoszóma-rendellenesség a maga megrövidült 22-es kromoszómájával kapcsolatba hozható a krónikus meilogén leukémiával (CML). A JAK2 V617F génmutáció kimutatható krónikus mieloproliferatív betegségekben, pl. polycythaemia vera vagy esszenciális trombocitémia. A genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körben terjednek, köszönhetően a könnyű hozzáférésnek és precíz diagnosztikai paramétereknek, melyek segítségével minimalizálhatóak a további invazív diagnosztikai beavatkozások. 

A fentiek segítségével felismerhető minden potenciális genetikai mutáció, de ugyanakkor fontos a betegség prognózisának szempontjából is.  A sejtek molekuláris biológiai vizsgálata JAK2 mutációs státusz, CALR mutációk, MPL, vagy TET mutációk elengedhetetlenül fontos az ET diagnózisának felállításához, illetve annak elkülönítése a reaktív trombocitózistól (fertőzés). A betegség prognózisát tekintve napvilágot látott néhány adat, mely azt mutatja, hogy abban az esetben, ha ET során egyidejűleg CALR mutációt is látunk, a prognózis jobb, mint egyéb mutációs státuszok esetén. Ez a fajta elemzési folyamat segíti a kezelőorvost a kezelés mind pontosabb tervezésében.

Ultrahang

Ultrahang segítségével kimutatható a hepatoszplenmegália (a lép és a máj egyidejű megnagyobbodása), ami a betegség előrehaladottságának mértékére utalhat.

Kezelés

Az alábbi kezelési protokollok közül választhatunk:

  • Az anagrelid az érési folyamat gátlásával csökkenti a vérlemezkék számát. 
  • A hidroxiurea leállítja az őssejtképződést; a vizsgálatot sokan fenntartással fogadják, mivel gyanítható, hogy az állapot a rákkal összefüggést mutathat. 
  • Az alfa interferon egy természetes fehérje, mely immunmodulátor hatást vált ki és befolyásolja az őssejtek növekedését. 

Anagrelid alkalmazásával a vérlemezkék száma hatékonyan csökkenthető. Mivel a hidroxiurea hosszú távú hatásai eddig ismeretlenek, fiatal betegekben alkalmazása nem ajánlott. 

A kezelést a legtöbb beteg esetében kis dózisú acetilszalicilsavval (ASA) egészítjük ki a vérrögképződés megakadályozása érdekében. A nagyon magas vérlemezkeszámmal élő betegekben ugyanakkor az ASA alkalmazása ellenjavallt, mivel náluk jelentősen megnő a vérzés kockázata. 

A kezelés megválasztása mindig a beteg rizikófaktorainak függvényében történik. A rizikófaktorok az alábbiak: 

  • Ismert tromboembóliás szövődmények vagy súlyos vérzés
  •  60 év feletti életkor
  • 1 000 000/µl feletti vérlemezkeszám

A fentiek közül akár egyetlen rizikófaktor megléte esetén a beteg már magas kockázatúnak számít. Alacsony a kockázat, ha a fenti rizikófaktorok egyike sem jellemző a betegre. Közepes kockázatúnak mondható az a beteg, aki magasvérnyomás-betegségben, cukorbetegségben, hiperkoleszterinémiában szenved vagy erős dohányos.