Kopfbereich

Homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia


A HoFH (homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, mely életveszélyes komplikációkkal járhat. A HoFH a familiáris hiperkoleszterinémia legsúlyosabb formája, jellemzője az extrém magas LDL- (alacsony sűrűségű lipoprotein) és koleszterinszint (LDL-C). Hosszabb távon jelentősen emelkedett LDL-C szintek a HoFH-s betegeknél fiatalkori érelmeszesedésben, szív- és érrendszeri betegségekben, pl. akut koronária szindrómában, szívrohamban és agyvérzésben nyilvánulhatnak meg.

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és kezelés
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Életvitel a mindennapokban
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Okok

Okok és előfordulás

A familiáris hiperkoleszterinémia oka az LDL (alacsony denzitású vagy sűrűségű lipoprotein) receptorok genetikai mutációjára (rendellenességére) vezethető vissza. Ez a fehérje felel azért, hogy a koleszterin a vérből a sejtekbe jusson.

Heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia

Heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia esetén (HeFH) csupán az egyik szülő örökíti át a kóros genetikai variánst. Ez azt jelenti, hogy az LDL receptorok aktivitása nagyjából a felére csökken. A familiáris hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb (de gyakoribb) formájában a szérum koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli. 500 emberből egy szenved HeFH-ban. Ugyan rendkívül ritkán, de előfordulhat, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a gyermek a kóros gént örökli. Ilyen patológiás génkombináció esetén a klinikai kép semmiben sem különbözik a HoFH klinikai képétől, kezelése is annak megfelelően történik.

Homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia

A rendkívül ritkán előforduló homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiában (HoFH) az LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) -receptor mutációját mindkét szülő örökíti. Ez a vér LDL-C szintjének jelentős emelkedéséhez vezet, ilyenkor annak mértéke 500-1200 mg/dl. Egymillióból csupán 1 embert érint a HoFH, ezáltal ez az egyik legritkább betegség. 

Tünetek

Érelmeszesedés

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia tüneteinek kialakulásáért a születéstől fogva jelentősen emelkedett koleszterinszint a felelős. Az LDL-C szerepét különösen fontos kihangsúlyozni. Az LDL-C-szint tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Ez a folyamat az érelmeszesedés. A szív koszorúér-betegségei és az agyvérzés mellett a generalizált érelmeszesedés krónikus verőér eredetű keringési rendellenességet idézhet elő, ami az izmokat és egyéb szerveket is súlyosan károsítja. 

Az LDL-C-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően még a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket is veszélyezteti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult öregedésében keresendő (akár 20 éves kor előtt is!).

Xantómák

A magas koleszterinszint következtében a bőrben és az inakban koleszterin rakódhat le. Ezeket a lerakódásokat xantómáknak nevezzük.

  • Bőr xantómák (kután xantómák): különösen a szemhéjon és az ujjak közt.
  • Ín xantómák: elsősorban az Achilles-ínon és az ujjak feszítő ínjaiban.

Ezek a bőrelváltozások már születéstől fogva vagy kora gyermekkortól jelen lehetnek.

A betegség gyakran hosszú ideig nem felismerhető, mivel a betegeknél nem jelentkeznek különösebb tünetek.