Kopfbereich

Huntington-kór


A Huntington-kór egy olyan genetikai rendellenesség, mely a központi idegrendszert érintve az agysejtek progresszív degenerációjával jár. Ez a mozgások és a kognitív (felismerés) funkciók beszűküléséhez vezet, valamint viselkedészavarokkal is társul. Ritka betegség, 100 000 emberből csupán 7-10-et érint, a férfiakat és nőket egyaránt. A kezelés lényege a betegség tüneti kezelése.

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és kezelés
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Életvitel a mindennapokban
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Okok

Huntington-kór: genetikai rendellenesség

A Huntington-kórt egy, a 4-es kromoszómán lévő ún. Huntington-gén károsodása okozza. A hibás gén okozza az agyban a lassú, progresszív idegsejtelhalást. Ezek az elváltozások felelősek az autoszomális, domináns módon öröklődő betegség tüneteiért. Az autoszomális domináns öröklésmenet lényege, hogy ha csupán az egyik szülő hordozza is a hibás gént, átöröklésének valószínűsége 50 %, a gént hordozó egyén pedig előbb-utóbb megbetegszik.

Tünetek

Lefolyás

A betegség leggyakrabban a 40-50 év közötti felnőtteket érinti, kialakulhat akár egy éves csecsemőkorban vagy 80 év felett is. A Huntington-kór utóbbi formája ugyanakkor nagyon ritka. A betegség tünetei a mozgászavarok és érzelmi állapotváltozások.

Chorea és egyéb mozgászavarok

A típusos mozgászavar a felső végtagok önkéntelen, görcsös mozdulataiban nyilvánul meg (pl. az ujjakon és a kezekben), de jelentkezik az alsó végtagokon és a törzsön is (a chorea görögül táncot jelent). Kezdetben a családtagok a tüneteket nem megfelelően értékelik, azt gondolhatják, hogy az érintett családtag mozgás- és beszédzavarát részegség okozza.

Az egyértelmű mozgászavar mellé a későbbi fázisban nyelési nehézség és beszédzavar is társul. A nyelési nehézség életveszélyes állapotot is előidézhet, a beteg a folyadékot vagy szilárd táplálékot félrenyelheti.

Érzelmi és mentális zavarok

A Huntington-kór korai fázisában általában könnyű ingerelhetőség, csökkent motiváció és az érzelmi állapot gyors változásai figyelhetők meg. A másik nyilvánvaló tünet a szellemi leépülés, mely egészen a demenciáig vezet. Mindezekhez vegetatív tünetek is társulhatnak, úgymint étvágytalanság vagy alvászavar.

A Huntington-kórban szenvedő betegek komoly érzelmi változásokon mennek át. Bezárkóznak, kedvetlenné, agresszívvé válhatnak. Egyes betegeknek kényszerképzetei lehetnek, és a betegség előrehaladtával pszichózis is kialakulhat.

A depresszió lehet a betegség tünete, de lehet annak következménye is, hogy a betegben tudatosul a kórállapota