Kopfbereich

Huntington-kór


A Huntington-kór egy olyan genetikai rendellenesség, mely a központi idegrendszert érintve az agysejtek progresszív degenerációjával jár. Ez a mozgások és a kognitív (felismerés) funkciók beszűküléséhez vezet, valamint viselkedészavarokkal is társul. Ritka betegség, 100 000 emberből csupán 7-10-et érint, a férfiakat és nőket egyaránt. A kezelés lényege a betegség tüneti kezelése.

  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Okok és tünetek
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Diagnózis és kezelés
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Életvitel a mindennapokban
  • Részletes tartalom szakértői csoport bejelentkezett tagjai számára.
    Nyilvános tartalom. Részletes, szakértői tartalom eléréséhez kérem adja meg adatait.
    Egészségügyi szakembereknek

Diagnózis

Számos vizsgálat elvégzése szükséges a Huntington-kór diagnózisának felállításához, különösen a betegség kezdeti szakaszában.

Az első lépés: a családi háttér teljes feltérképezése

A típusos tünetek ismeretében egy tapasztalt neurológusban vagy pszichiáterben felmerül a betegség alapos gyanúja, különösen akkor, ha a családban előfordult már hasonló betegség.

Az ideggyógyászati vizsgálat

A diagnózis felállításához elegendőek a típusos tünetek és a pozitív anamnézis, egyéb kiegészítő vizsgálat nem feltétlenül szükséges. A legtöbb esetben ettől függetlenül agyi CT- vagy MR-vizsgálatot végeznek, melyek segítenek a végső diagnózis felállításában.

Neuropszichológiai tesztek

A szellemi teljesítményt vizsgáló neuropszichológiai teszteket általában a betegség súlyossági fokának megítélésére használják, de ezek a tesztek nem specifikusak.

Genetikai vizsgálatok

1993 óta a Huntington-kór pár csepp vér genetikai vizsgálatával diagnosztizálható. Még olyan egészséges egyénekben is használható a teszt annak megítélésére, hogy hordozzák-e vagy sem az örökletes gént, akik tünetmentesek, de magas rizikójúnak számítanak a családban előforduló betegség miatt.

Aki szeretné magát genetikai vizsgálatnak alávetni, először mindenképpen konzultáljon szakemberrel